Doença de Huntington: entenda os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento
A doença de Huntington é caracterizada pela destruição progressiva de neurônios.
Por consequência, o paciente vivencia a perda da capacidade motora e cognitiva, além de sintomas psiquiátricos que vão evoluindo aos poucos.
Neste artigo, apresento um panorama com sintomas, causas, diagnóstico e tratamento dessa doença do sistema nervoso.
Você também vai ver dicas para agilizar os cuidados via consulta de telemedicina.
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O que é a doença de Huntington?
A doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa hereditária que acomete o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).
Suas primeiras manifestações costumam ocorrer entre os 30 e os 50 anos, embora haja relatos de casos em outras idades.
Bastante rara, a DH afeta cerca de 2,7 indivíduos a cada 100 mil no mundo, havendo entre 13 e 19 mil portadores do gene no Brasil, conforme estimativas da ABH (Associação Brasil Huntington).
A condição atinge homens e mulheres na mesma proporção.
Continue lendo para conhecer seus sintomas, causas e formas de tratamento.
Quais são os sintomas da doença de Huntington?
A doença de Huntington é progressiva, o que significa que seus sintomas vão evoluindo conforme o quadro se agrava.
De maneira geral, há manifestações motoras, cognitivas e psiquiátricas, que podem ser divididas em três estágios da doença:
- Estágio inicial: movimentos involuntários leves, mudanças sutis na coordenação motora, dificuldade para encontrar soluções para os problemas, irritação e humor depressivo
- Estágio intermediário: espasmos rápidos e repetitivos (chamados de coreia) mais evidentes, junto a contrações musculares automáticas (distonia) e movimentos lentos e contorcidos (atetose). Fala e deglutição começam a ser impactadas. Há declínio da memória, linguagem e raciocínio pronunciado. E mudanças bruscas no humor, alternando entre ansiedade, depressão e apatia, bem como comportamento impulsivo
- Estágio avançado: coreia grave e intensa, rigidez corporal e dificuldade para se alimentar de maneira segura (engasgos e falta de apetite são comuns). Nesta fase, o paciente perde a capacidade de andar e falar, tornando-se dependente de um cuidador para realizar tarefas simples.
No próximo tópico, esclareço sobre o que causa essa doença.
A doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa hereditária
O que causa a doença de Huntington?
A doença de Huntington é causada por uma alteração no gene HTT, que faz o organismo produzir uma versão anormal da proteína huntingtina.
Nesse cenário, a proteína se acumula no cérebro, o que desencadeia degeneração de neurônios e prejudica o funcionamento de estruturas cerebrais chamadas gânglios da base.
Como a DH é provocada por um gene HTT anormal dominante, trata-se de uma doença hereditária, que pode ser passada de pais para filhos.
Ter um dos pais com Huntington implica chances de 50% de desenvolver a patologia.
Como é feito o diagnóstico da doença de Huntington?
O diagnóstico pode ser desafiador, principalmente no primeiro estágio da doença, quando os sintomas são sutis.
Daí a importância de conhecer o histórico do paciente, identificando casos de transtornos neurológicos entre familiares próximos para levantar a suspeita de Huntington.
Para obter essas informações, o neurologista deve fazer uma anamnese completa (entrevista) e avaliação física.
Se houver suspeita de DH, o médico pode pedir exames complementares como:
- Teste genético para identificar alterações no gene HTT, associadas à doença de Huntington
- Ressonância magnética ou tomografia do crânio para visualizar a degeneração dos gânglios da base e outras áreas do cérebro.
A partir dos resultados, o especialista obtém a confirmação da hipótese diagnóstica, dados sobre a progressão da doença e chances de transmitir a mutação genética para as próximas gerações.
A doença de Huntington é progressiva, o que significa que seus sintomas vão evoluindo
Doença de Huntington tem cura?
A patologia não tem cura, mas tem tratamento.
Vale reforçar que o diagnóstico precoce permite começar a terapia logo, preservando a qualidade de vida por mais tempo.
Também possibilita um planejamento das próximas décadas, a fim de que sejam vividas de acordo com a vontade do doente.
Receber o diagnóstico pode ser difícil, porém, permite maior acesso aos cuidados de saúde e empoderamento do paciente.
Qual o tratamento para a doença de Huntington?
O tratamento foca em minimizar sintomas e preservar funcionalidade para que o paciente mantenha a autonomia pelo maior período possível.
Para isso, o neurologista costuma prescrever remédios antipsicóticos, como risperidona e olanzapina, que reduzem a agitação e movimentos involuntários.
Raramente pode ser indicada cirurgia para implantar eletrodos que viabilizam a Estimulação Cerebral Profunda, visando controlar esses movimentos.
Os sintomas psiquiátricos são comumente tratados com o suporte de medicamentos antidepressivos, que auxiliam na estabilização do humor.
Ou por meio de técnicas como a estimulação magnética transcraniana.
Recentemente, um estudo conduzido pela University College London (UCL) em parceria com a empresa holandesa uniQure deu nova esperança aos pacientes com DH através da terapia experimental AMT-130, que diminuiu em 75% a progressão da doença em 3 anos.
No entanto, ela segue em estudo como terapia experimental e ainda não aprovada.
Consulte com um médico online
Seja qual for a opção terapêutica, ela começa na consulta com neurologista, que pode ser presencial ou via teleconsulta.
Para marcar um teleatendimento, basta acessar a página de agendamentos e digitar a especialidade desejada no campo de busca avançada.
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Perguntas frequentes sobre doença de Huntington
Respondo a outras dúvidas recorrentes entre cuidadores e pacientes a seguir.
O que provoca a doença de Huntington?
A patologia é causada pela mutação no gene HTT, que desencadeia um aumento na produção da proteína huntingtina. O acúmulo dessa proteína no cérebro leva à degeneração de neurônios e prejudica o funcionamento dos gânglios da base.
Quantos anos vive uma pessoa com Huntington?
A estimativa é de 15 a 20 anos de sobrevida após o aparecimento dos primeiros sintomas de DH. Contudo, há casos de doentes que vivem por mais tempo.
Quais são os primeiros sintomas cognitivos da doença de Huntington?
Dificuldade para raciocinar e resolver problemas e declínio da memória estão entre os sintomas cognitivos iniciais.
Como se prevenir da doença de Huntington?
A doença é genética e hereditária e, portanto, não pode ser prevenida. Mas é possível investir em medidas de suporte podem ajudar na qualidade de vida e no manejo dos sintomas.
Conclusão
Ao final deste artigo, você está informado sobre a doença de Huntington.
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Referências bibliográficas
https://bvsms.saude.gov.br/27-9-dia-nacional-da-doenca-de-huntington/
https://abh.org.br/doenca-de-huntington/
https://saude.abril.com.br/medicina/espasmos-e-problemas-de-memoria-o-que-e-a-doenca-de-huntington/
https://abneuro.org.br/2023/05/04/frequencia-da-doenca-de-huntington-no-brasil/
https://www.bbc.com/portuguese/articles/cgq4zdgngv0o
https://g1.globo.com/saude/noticia/2025/09/24/doenca-de-huntington-e-tratada-pela-primeira-vez-na-historia-com-sucesso-em-estudo-clinico.ghtml
